Científicos británicos identifican un gen responsable de defectos cardíacos en personas con síndrome de Down
Un equipo de científicos del Instituto Francis Crick y del University College London ha logrado identificar un gen relacionado con los defectos cardíacos comunes en personas con síndrome de Down. Estos hallazgos se han publicado en una revista internacional de medicina y podrían abrir nuevas puertas para el tratamiento de afecciones cardíacas en individuos con síndrome de Down.
El síndrome de Down, que afecta a aproximadamente 1 de cada 800 recién nacidos y es causado por una copia adicional del cromosoma 21, conlleva una alta incidencia de defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con esta condición presentan problemas cardíacos, que van desde defectos menores hasta afecciones más graves que requieren intervenciones quirúrgicas de alto riesgo poco después del nacimiento.
El estudio se centró en la búsqueda de genes en el cromosoma 21 responsables de estos defectos cardíacos. Utilizando corazones fetales humanos con síndrome de Down y corazones embrionarios de ratones con una afección similar, los investigadores identificaron un gen humano llamado Dyrk1a. Cuando este gen está presente en tres copias, como ocurre en el síndrome de Down, causa defectos cardíacos en los modelos de ratones.
Si bien Dyrk1a ya se había relacionado previamente con alteraciones cognitivas y faciales en el síndrome de Down, este estudio revela su papel en el desarrollo del corazón. Una copia adicional de este gen redujo la actividad de los genes necesarios para la división celular en el corazón en desarrollo y afectó la función de las mitocondrias, que son cruciales para la producción de energía en las células cardíacas.
Los científicos aún buscan identificar un segundo gen desconocido que también puede estar involucrado en la aparición de defectos cardíacos en el síndrome de Down.
La buena noticia es que cuando se inhibió la enzima DYRK1A, codificada por el gen Dyrk1a, se revirtieron parcialmente los cambios genéticos y los defectos cardíacos en los modelos de ratones se volvieron menos graves. Aunque es demasiado temprano para aplicar estos hallazgos directamente a los seres humanos, se abre la posibilidad de futuros tratamientos que podrían ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down que presentan problemas cardíacos.