Científicos de la Universidad de Fudan y la Facultad de Medicina de la Universidad Jiao Tong de Shanghái en China han desarrollado un sistema de edición genética para corregir mutaciones genéticas en el genoma de células cerebrales de ratones relacionadas con el trastorno del espectro autista (TEA). Este sistema de edición, conocido como AeCBE (Editor de Bases de Citosina de ARN mensajero), permite cambiar pares de bases C-G a T-A en el ADN.
El TEA es un trastorno neurológico hereditario que afecta la interacción social y el comportamiento. Los investigadores utilizaron el sistema AeCBE para corregir una mutación en el gen MEF2C asociada al TEA en ratones. Esta mutación causaba cambios en el comportamiento de los ratones, incluida la hiperactividad y anomalías sociales.
Para realizar la edición genética, los científicos inyectaron un virus adenoasociado que llevaba el sistema AeCBE programado en áreas específicas del cerebro de los ratones. El tratamiento tuvo éxito al restaurar los niveles de proteína Mef2c en el cerebro y revertir las anomalías de comportamiento en los ratones mutantes.
Este avance en la edición genética «in vivo» ofrece posibles opciones de tratamiento para personas con trastornos genéticos del neurodesarrollo, como el TEA. La precisión de esta técnica podría llevar a futuras investigaciones y terapias dirigidas a trastornos genéticos específicos.