El síndrome de la persona rígida se caracteriza por episodios de rigidez y espasmos musculares de los músculos del tronco y de los brazos y piernas, que muchas veces se produce por una sensibilidad aumentada al ruido, al tacto y como una respuesta al sobresalto. Las personas con el síndrome también pueden adoptar posturas anormales. La enfermedad afecta mas a las mujeres que a los hombres.
Se cree que es una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmune ataca su propio sistema nervioso central (cerebro y la medula espinal. Se asocia frecuentemente con otras enfermedades autoinmunes como la diabetes , la tiroiditis, el vitíligo y la anemia perniciosa .
El síndrome de la persona rígida puede ser diagnosticado mediante un análisis de sangre para medir los resultados de descarboxilasa de ácido glutámico (GAD)que se encuentran en niveles elevados en esta enfermedad. El tratamiento puede incluir dosis altas de benzodiacepinas, diazepam , baclofeno o inmunoglobulina intravenosa.
Síntomas
El síndrome de la persona rígida se caracteriza por episodios de rigidez muscular en el tronco y los miembros. La mayoría de las veces los síntomas comienzan entre los 30 y 60 años.
Los síntomas pueden incluir:
- Posturas anormales tales como encorvarse sobre sí mismo
- Episodios de rigidez muscular y espasmos que ocurren debido a una sensibilidad aumentada al ruido, al tacto y como una respuesta al sobresalto
- Caídas debido a los espasmos y la rigidez muscular cuando la gente con la enfermedad está caminando o se pone de pie
- parálisis cerebral
- epilepsia
Muchas personas con síndrome de persona rígida sufren de ansiedad y depresión, probablemente por causa de los síntomas del síndrome que mejoran sus actividades diarias, pero también porque la causa del síndrome se relaciona con niveles bajos de neurotransmisores. Los neurotransmisores ayudan a mantener el estado de ánimo de una persona.
causa
Los científicos aún no saben cuál es la causa del síndrome de la persona rígida, pero la investigación indica que es el resultado de una respuesta autoinmune anormal en el cerebro y la médula espinal. Las respuestas autoinmunes se producen cuando el sistema inmune ataca por error el propio cuerpo.
La mayoría de las personas con síndrome de persona rígida han experimentado contra la descarboxilasa del ácido glutámico (GAD-Abs). Los GAD son unas proteínas que existen en algunas neuronas que participan en la fabricación de una sustancia llamada ácido gamma-aminobutírico (GABA), que es responsable para controlar el movimiento muscular. Los síntomas del síndrome de la persona rígida pueden desarrollarse cuando el sistema inmunológico ataca por error las neuronas que producen GAD. Cuando GAD no está funcionando correctamente, no hay suficiente GABA para ayudar a controlar el movimiento del músculo. El papel exacto que realiza la deficiencia de GAD en el desarrollo del síndrome de la persona rígida no se entiende completamente.
Algunas personas que tienen cáncer (especialmente de mama, pulmón o colon) presentan el síndrome de la persona rígida, pero no tienen los probados GAD, sino que tienen probado contra una proteína sináptica, la anfifisina, implicada en la transmisión de señales de una neurona a otra.
Herencia
La mayoría de los casos parecen ocurrir de manera aislada, pero se han reportado múltiples casos en la misma familia. No se han identificado cambios genéticos específicos (mutaciones) que causen el síndrome de persona rígida, pero se piensa que la genética en combinación con otros factores puede jugar un papel en la aparición del síndrome de la persona rígida, como es el caso de muchas otras enfermedades autoinmunes.
Tratamientos
El tratamiento del síndrome de la persona rígida se centra en los síntomas específicos presentes en cada persona y puede incluir benzodiazepinas, diazepam o baclofeno para tratar la rigidez muscular y los espasmos. Los medicamentos anticonvulsivos y para el dolor también pueden ser eficaces para algunas personas.
Recientemente, los estudios han demostrado que la inmunoglobulina intravenosa (IVIG) o la plasmaféresis pueden ser eficaces para mejorar algunos de los síntomas de la enfermedad. [2] Algunas veces los trasplantes de células madre autólogas tratan con éxito esta enfermedad y hay estudios clínicos que tratan de confirmar si son eficaces. La terapia física y ocupacional puede ayudar a retardar la progresión del síndrome de la persona rígida, pero debe ser realizada por un profesional que tenga experiencia con la enfermedad para no empeorar los síntomas.
Guías para el Manejo
Proyecto Orphan Anestesia es un proyecto cuyo objetivo es crear directrices de fácil acceso que son elaboradas por especialistas para los pacientes con enfermedades raras y para los anestesiólogos que cuidan de ellos. El proyecto es un esfuerzo de colaboración de la Sociedad Alemana de Anestesiología y Cuidados Intensivos, Orphanet, la Sociedad Europea de Anestesia Pediátrica, anestesistas y expertos en enfermedades raras con el objetivo de contribuir a la seguridad del paciente.
Pronóstico
El pronóstico de las personas con el síndrome de la persona rígida puede variar mucho dependiendo de los síntomas presentes en cada persona. Para algunas personas con este síndrome, los síntomas se resuelven con el tratamiento, o los síntomas sólo desaparecen en un área particular del cuerpo. En otras personas, los síntomas pueden progresar e incluir los músculos de la cara, y algunos de los músculos del cuerpo pueden estar constantemente rígidos. La progresión de los síntomas relacionados con el síndrome resulta en caídas frecuentes, que pueden llegar a ser peligrosos.
El tratamiento puede ser útil para algunas personas con el síndrome, pero para otras personas las opciones de tratamiento actuales no alivian los síntomas. Para estas personas, las actividades de la vida diaria pueden llegar a ser muy difíciles debido a los síntomas de rigidez muscular, ansiedad y depresión.
Organizaciones
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros y pacientes familiares, y pueden proporcionar servicios valiosos. Mucha información se centró en el paciente, e impulsó la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores médicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.
Sitios o Redes Sociales en Internet
La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras. Fuente https://rarediseases.info.nih.gov/