Cuando pienses en la “mala suerte” que has tenido un día, recuerda este caso y posiblemente lo veas de otra forma. En España, una mujer fue tratada por primera vez por cáncer a la edad de dos años. Hoy, la chica ya ha tenido hasta 12 tumores malignos. Sus genes mostraron algo nunca antes visto en la investigación científica.
La paciente, que ahora tiene 36 años, no ha tenido la enfermedad desde 2014, cuando le extirparon quirúrgicamente un tumor del colon. Sin embargo, desde el primer tumor a los dos años se fueron sucediendo otros más, y cada enfermedad posterior fue de un tipo diferente y ocurrió en una parte diferente del cuerpo, con al menos cinco de los 12 tumores malignos.
Dada la extraña situación del caso, y con el permiso de la mujer y su familia, un equipo internacional de investigadores, dirigido por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de España, tomó muestras de sangre y utilizó la secuenciación del ADN de una sola célula para observar las mutaciones genéticas dentro de miles de células individuales. Así fue como descubrieron que tenía una mutación única que la hacía más propensa al cáncer.
¿Cómo? Al parecer, la mujer tenía una mutación en ambas copias del gen MAD1L1, algo inaudito en humanos. Dicho gen es responsable de una pieza clave de la maquinaria que ayuda a alinear los cromosomas antes de que una célula se divida. Curiosamente, antes se sospechaba que MAD1L1 desempeñaba un papel en la supresión de tumores.
Se trataba de la primera vez que se descubría que ambas copias del gen portan este cambio en particular. Pensemos que una mutación doble del gen MAD1L1 es letal para los embriones de ratón, por lo que es un hallazgo sorprendente en humanos.
Cuentan los expertos que las personas con una condición rara llamada ‘aneuploidía abigarrada de mosaico’ (MVA) tienen varios números de cromosomas en diferentes células, “como un mosaico de mosaicos de diferentes colores”, explican. Esta condición puede ser causada por varias mutaciones genéticas diferentes, incluida la observada en la mujer con 12 tipos de cáncer.
Según el estudio recientemente publicado, la mujer no tenía ningún tipo de discapacidad y llevaba una vida relativamente normal (teniendo en cuenta la cantidad de rondas de tratamiento contra el cáncer a las que se había sometido). Para Marcos Malumbres, biólogo molecular, coautor y jefe del Grupo de División Celular y Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas:
Todavía no entendemos cómo la mujer pudo haberse desarrollado durante la etapa embrionaria, ni pudo haber superado todas estas patologías.
Dicho esto, el trabajo reveló que las personas con aneuploidía, como la mujer del estudio, tienen una “respuesta inmunitaria mejorada” que “podría brindar nuevas oportunidades para el manejo clínico de estos pacientes”.