Los cánceres son como copos de nieve maliciosos. Cada uno alberga un conjunto único de mutaciones en sus genes, volviéndolos gradualmente hacia el lado oscuro. Eventualmente, sin tener en cuenta a sus vecinos, las células mutadas destruyen tejidos, órganos y vida.
Pero su conjunto de mutaciones genéticas, una firma, también puede ser su ruina. Al igual que las huellas dactilares o el ADN dejado en la escena del crimen, podemos usar esas firmas para cazar células cancerosas, atrapando a los culpables con medicamentos y dejando en paz a las células sanas e inocentes.
La clave es una base de datos que documente estas firmas. Las huellas dactilares son inútiles si no hay nada con lo que compararlas. La investigación del árbol genealógico no sería posible sin los sitios de genealogía de código abierto. Del mismo modo, para perseguir a terroristas biológicos como el cáncer, necesitamos un libro completo de culpables de mutaciones genéticas como referencia.
Lo acabamos de conseguir. En un estudio masivo que cubrió más de 12,000 tumores, un equipo del Reino Unido trazó un mapa de los cambios genéticos que hacen que las células normales se conviertan en cancerosas. Un tesoro oculto, el conjunto de datos capturó “huellas dactilares” genéticas únicas de tipos comunes de cáncer, pero también mutaciones individuales raras que reflejan la historia de una persona.
El estudio y su catálogo resultante es el más grande de su tipo. Al comparar el nuevo atlas de mutaciones con estudios previos, el equipo encontró 58 nuevos, lo que les dio pistas sobre posibles cambios genéticos y factores de estilo de vida que impulsan el cáncer. Luego desarrollaron un algoritmo para hacer coincidir las firmas mutacionales en la base de datos con nuevas muestras de tejido, construyendo un sistema completo de investigación de la escena del crimen para la detección del cáncer.
“La razón por la que es importante identificar las firmas mutacionales es porque son como huellas dactilares en la escena del crimen: ayudan a identificar a los culpables del cáncer”, dijo la autora principal del estudio, la Dra. Serena Nik-Zainal de la Universidad de Cambridge. “Algunas firmas mutacionales tienen implicaciones clínicas o de tratamiento: pueden resaltar anomalías que pueden ser atacadas con medicamentos específicos o pueden indicar un posible ‘talón de Aquiles’ en cánceres individuales”.